Tüp Bebek Pratiğinde Uygulanan Tanı ve Tarama Testleri

Yardımcı üreme yöntemi pratiğinde esas amaç ailenin kucağına özledikleri sağlıklı evladı verebilmektir. Bunun belki de ilk koşulu sağlıklı bir embriyo elde edebilmektir. Anne karnına aktarılan “sağlıklı” embriyonun doğuma kadarki süreçte bu sayede diğer gebeliklerle eşit şansa sahip olduğu kabul edilebilir. Embriyonun sağlıklı olduğunun göstergelerinden bir tanesi de genetik özellikleridir.

Tüp bebek pratiğinde uygulanan genetik taramaların esası anne karnına aktarımdan önce (preimplantasyon) embriyoyu test etmeye dayanır. Tarama testleri esas olarak embriyonun genetik yapısının dengeli olup olmadığını anlamaya odaklanır. Yeni nesil teknolojiler sayesinde embriyonun kromozomal bir dengesizliği olup olmadığı taranabilir. Tanı testleri ise gerek kromozomal, gerekse moleküler düzeyde bir genetik hastalık taşıyıcılığı olan ailelerde o hastalığın ekarte edilmesini hedefler. Bu amaçla embriyolar test edilerek ilgili hastalıkları taşımayan sağlıklı embriyolar seçilir. Preimplantasyon Genetik Tanı, ailelerin bilgilendirilmesi, ailede taşınan hastalığın doğrulanması, embriyoda uygulanacak yöntemin oturtulması, genetik danışmanın verilmesini içeren bir süreci kapsar.

Bu yöntemler şu an için bu çiftlere sunulacak en etkili sağlıklı çocuk sahibi olma alternatifidir. Ülkemizde özellikle HLA uyumlu kardeş dünyaya getirip kök hücre ihtiyacı olan hasta bireyin tedavisi için uygulanan yardımcı üreme yöntemi ve genetik tanı işlemleri belli koşullarla sosyal sigorta kapsamına da alınmıştır.