Tekrarlayan Gebelik Kayıplarında Genetik Danışma ve Testler
İlk trimestr yani ilk üç ay içerisindeki gebelik kayıplarının çoğunlukla sebebi genetik dengesizliklerdir. Bununla birlikte İki veya daha fazla gebeliğin özellikle ilk trimestr içerisinde kaybı ailesel bir genetik sebebe bağlı olabilir. Ailenin doğru yönlendirilmesi için sorunun multidisipliner bir yaklaşımla ele alınması gerekir.
Gebelik kayıplarının çoğunun sebebi fetüse ait kromozomal bozukluklardır. Bu nedenle kromozom analizi, tercihen DNA kullanılarak yapılan moleküler karyotipleme yöntemi kullanılarak uygulanmalıdır. Moleküler karyotipleme için kullanılan kromozomal mikroarray yöntemi, konvansiyonel yöntemle saptanamayan kopya sayısı değişikliklerini test eder ve bu sayede sadece basit trizomiler değil, çok sayıda mikrodelesyon ve mikroduplikasyon sendromu da test edilmiş olur.
Kromozom analizine ek olarak aile öyküsü ve fetal muayene bulguları göz önünde bulundurularak diğer moleküler tanı testlerinin de uygulanması gerekebilir.
Tekrarlayan kayıplarda ebeveynlerin de özellikle dengeli değişiklikler açısından ve/ya fetal analizde tespit edilen durumlar açısından taşıyıcılık analizleri gerekli olacaktır. Anne adayının pıhtılaşma kusurları açısından genetik analizi ve gerekirse sonraki gebelik planlarında klinisyen tarafından profilaksi eşliğinde takibi faydalı olabilir.
Tekrarlayan gebelik kayıplarında genetik nedenlerin belirlenmesi kullanılan pek çok farklı test ve yöntem bulunur. Bu yöntemlerin her biri farklı avantaj ve dezavantajlara sahiptir. Genetik danışma çiftlerin doğru testlere yönlendirilmesine yardımcı olarak tanı başarısını önemli ölçüde artırır.
