Nadir hastalıklar genellikle hayatı tehdit edici özelliklere sahiptir ve çoğu kroniktir. Büyük bir çoğunluğu doğumda ya da çocukluk çağında gözlenirken, erişkinlikte ortaya çıkan nadir hastalıklar da mevcuttur.
Hastalıkların dağılımı bölgeye göre değişiklik gösterir. Örneğin Türkiye’de akraba evliliğinin yaygın olması nedeniyle özellikle otozomal resesif kalıtım gösteren bazı kalıtımsal hastalıkların görülme sıklığı dünya geneline göre fazladır.
Nadir hastalıklar toplumda düşük bilinirliğe sahiptir. Nadir hastalıklarla mücadele eden ailelerin belki de en önemli sorunu hızlı ve doğru tanıya ulaşmadaki güçlükler, konuyla ilgili ve bilgi sahibi hekimlerin kısıtlı sayda olması, tedavi seçeneklerinin yetersizliğidir. Birçok nadir hastalık için etkin bir tedavi seçeneği önümüzdeki yıllarda ortaya çıkacaktır. Bu nedenle günümüzde en önemli hedeflerden bir tanesi tanı koymak, aileleri ve sağlık profesyonellerini konuyla ilgili eğitmektir.
Yeni nesil genetik analizler sayesinde nadir hastalıklarda tanı konma oranı gittikçe artmaktadır. Hastalığın tanısının konması hem ailenin psikolojik durumuna olumlu etki eder, hem de uygun genetik danışma ile diğer aile bireylerinin durumu analiz edilebilir. Prenatal ve preimplantasyon tanı testleri ile sonraki gebeliklerdeki riskler en aza indirilebilir.
Genetik danışma, genetik hastalıkların tanı ve tedavisinde büyük önem taşmaktadır.
Genetik Danışmanlık hizmeti almak için bizimle iletişime geçebilirsiniz.
Adres: 3D1K Adres: DAP Yapı Z Ofis A Blok Kat:3 Ofis No: 249 Kağıthane İstanbul
Telefon: +90 212 234 56 78
WhatsApp: +90 543 326 38 78
e-Posta: [email protected]
