Kanserde Genetik

Kanser klonal bir hastalıktır. Tek bir hücreden başlayan anormal proliferasyon tümöral gelişime öncülük eder. Hücre için bu açıdan kritik olan bir başka fonksiyon da DNA tamiridir. Genel olarak bu genleri “tümör baskılayıcılar” olarak sınıflandırılır. Tüm hücrelerimizde bu genler de, diğer 20.000’den fazla genimiz gibi hücrelerimizde iki kopya halinde mevcut ve aktiftir.

Yaşam boyu maruz kaldığımız çevresel karsinojenlerin etkisiyle genlerimiz mutasyona uğrar ve biz yaş aldıkça bu hücreler vücudumuzda birikir. Bu genlerdeki mutasyonlar bizim için kritik öneme sahiptir; çünkü bir hücrede böyle bir genin iki kopyası da işlevselliğini kaybettiği zaman o hücre üzerindeki proliferasyon kontrolü ortadan kalkıp, kontrolsüz bir şekilde çoğalmaya öncülük edebilir. İşte bu klonal büyüme durdurulamazsa tümör gelişir.

Yeni Nesil Dizileme

alıtsal Kanser Sendromları - 3D1K Genetik

Kalıtsal Kanser Sendromları

Bazı genlerin doğuştan var olan mutasyon taşıyıcılıkları kalıtsal kanser yatkınlığına sebep olur. Bunlar genelde DNA tamiri yapan ve hücre döngüsünü kontrol eden genlerdir. Eğer anne ve babamızdan aldığımız böyle bir genin iki kopyasından biri doğuştan çalışmıyorsa hücrelerimiz çevresel karsinojenlere tek bir kopya ile direnç gösteriyor demektir. Bu durum kalıtsal kanser yatkınlığına neden olur ve daha genç yaşta, aynı ailede birden fazla bireyde, alışılmadık ortaya çıkış şekli gibi kanser tanısıyla karşımıza çıkabilir.

Kalıtsal Meme/Over Kanseri Sendromu

Kalıtsal Meme - Over Kanseri Sendromu

Genel popülasyonda bir kadının yaşam boyu meme kanserine yakalanma ihtimali %12,5’tir. Başka bir bakış açısıyla her 8 kadından bir tanesi meme kanserine yakalanmaktadır. Yaşam boyu over kanseri görülme sıklığı ise %1.3 olarak belirlenmiştir. BRCA 1 ve 2 genlerindeki zararlı (patojenik) mutasyonlar meme ve over kanserine yakalanma riskini önemli ölçüde artırır.

BRCA1 Patonjenik Mutasyonu

80 yaşına kadar %72 meme kanser görülme riski
80 yaşına kadar %44 over kanseri geliştirme riski

BRCA2 Patonjenik Mutasyonu

80 yaşına kadar %69 meme kanser görülme riski
80 yaşına kadar %17 over kanseri geliştirme riski

BRCA 1-2 nedir?

brca

BRCA1 ve BRCA2, adını meme kanserinden alan ve meme kanseriyle ilişkilendirilmiş ilk genlerdir. BRCA 1 ve 2 DNA tamir genleridir ve bu genlerin anne ve babamızdan aldığımız iki kopyasını tüm vücut hücrelerimizde taşırız. Bu genler işlevleri gereği sürekli maruz kaldığımız karsinojenlerin etkisine karşılık DNA’mızı korur.

BRCA 1-2 mutasyonları ne anlama gelir?

dna

BRCA gibi DNA tamirinden sorumlu genlerin bir kopyasındaki doğuştan gelen patojenik mutasyonlar kanser yatkınlığı ve topluma göre artmış bir kansere yakalanma riski anlamına gelir. BRCA genleri meme ve yumurtalık kanserinin yanı sıra pankreas, prostat, kolon ve cilt kanseriyle ilişkilendirilmiştir.

BRCA 1-2 hakkında merak edilenler hakkındaki yazımızı okuyabilirsiniz.

Kalıtsal Meme/Over Kanseri Sendromunda Genetik Testler

BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları herediter meme ve over kanserindeki defektlerin çoğunluğunu temsil etse de, son çalışmalarda farklı genlerdeki mutasyonların da meme ve yumurtalık kanseri riskinin artmasında etkili olduğu tespit edilmiştir. Bu nedenle genişletilmiş gen panelleri ile çalışmak meme ve yumurtalık kanserlerinin önlenmesi, teşhisi ve tedavisinde önemlidir.

BRCA 1-2 hakkında merak edilenler hakkındaki yazımızı okuyabilirsiniz.

Kalıtsal Meme / Over Kanseri Sendromunda Genetik Testler

Genetik Danışmanlık

Genetik danışma, genetik hastalıkların tanı ve tedavisinde büyük önem taşmaktadır.
Genetik Danışmanlık hizmeti almak için bizimle iletişime geçebilirsiniz.

3D1K Genetik ve Sağlık Hizmetleri - Tüm Hakları Saklıdır. - 2020.
Bu web sitesindeki içerikler tamamen toplumu bilgilendirme amaçlıdır. Doktor kontrolünün ve muayenesinin yerini tutamaz. Bu sitedeki bilgilerin hekim kontrolü olmaksızın uygulanması durumunda oluşabilecek her tür şikayet ve durumdan 3D1K Genetik ve Sağlık Hizmetleri sorumlu tutulamaz. En doğru teşhis için lütfen doktorunuza başvurunuz.
Web Tasarım: Simple