İnvaziv Prenetal Tanı Testleri

İnvaziv prenatal testler girişimsel yöntemlerle doğrudan fetüsten alınan örneklerin incelenmesine dayanır. Amniyosentez ve Koryon villus biyopsisi (CVS) sık rastlanan kromozom anomalilerinin tanısında en yaygın kullanılan invaziv tanı yöntemleri arasındadır.

Koryon villus biyopsisi gebeliğin 11. – 14. haftaları arasında yapılabilir. Ultrason eşliğinde, ince bir iğne yardımıyla plesentadan küçük bir doku örneği alınır. Amniyosentezde ultrason eşliğinde, ince bir iğneyle amniyon kesesine girilir ve 15-20 ml amniyotik sıvı, inceleme yapmak üzere alınır. Alınan numunedeki bebeğe ait hücreler kültür ile çoğaltılarak araştırılmak istenen genetik anomaliler açısından test edilir. Sıklıkla gebeliğin 16. – 22. haftaları arasında uygulanır.

Prenatal tanı süreci multidisipliner bir yaklaşım, ailelerle birden fazla genetik danışma görüşmesi, karar verme sürecinde perinatoloji konsey kararı, zaman zaman 3. basamak bir merkeze yönlendirme gerektirebilir.

İnvaziv Prenatal Tanı Testleri kimlere önerilir?

İnvaziv prenatal tanı testleri, tarama testlerinde yüksek risk görülen gebeliklerde doğrulama amacıyla, diğer doğumlar ve aile üyelerinde kromozomal anomali öyküsü olması durumunda ve risk grubundaki anne adaylarına önerilir.

İnvaziv Prenatal Testlerinde kullanılan yöntemler nelerdir?

Kromozom analizi, tercihen DNA kullanılarak yapılan moleküler karyotipleme yöntemi kullanılarak uygulanmalıdır. Moleküler karyotipleme için kullanılan kromozomal mikroarray yöntemi, konvansiyonel yöntemle saptanamayan kopya sayısı değişikliklerini test eder ve bu sayede sadece basit trizomiler değil, çok sayıda mikrodelesyon ve mikroduplikasyon sendromu da test edilmiş olur.

İnvaziv testler genetik hastalık açısından risk taşıyan gebelere uygulandığından, kromozom analizi tek başına yeterli olmayabilir. Özellikle yeni nesil dizileme teknolojileri kullanılarak belirlenen riske yönelik hızlı, etkili, kapsamlı, yüksek çıktılı yöntemlerin uygulanarak sürmekte olan gebelikteki kısıtlı zamanda kesin tanıya varabilmek amaçlı moleküler genetik analizler de eklenebilir.