Doğacak bir çocuğun tamamiyle sağlıklı olduğunu kesin olarak tespit etmenin henüz bir yöntemi olmasa da, gebeliklerde sık rastlanan anomalileri önceden tespit etmek adına bazı yöntemler mevcuttur.
Ultrasonografi gibi anatomik yapının incelendiği yöntemler bir kenara bırakıldığında, kromozom hastalıklarının taranması için biyokimyasal parametrelere dayanan ikili ve üçlü testler, uzun yıllardır gebeliğin erken döneminde Trizomi 21, Trizomi 18 ve Trizomi 13 tespitinde kullanılmaktadır.
Bu testlerde plesentadan ve fetal karaciğerinden salgılanan bazı hormonların düzeyleri tespit edilir.Test sonuçları ultrasonografi görüntüleri, anne yaşı ve gebelik yaşı ile birlikte değerlendirilerek bir risk profili çıkarılır. Biyokimyasal tarama testlerinin en büyük dezavantajı, duyarlılığın ve özgüllüğün düşük olmasıdır. Bu tarama yönteminin alternatifi non invaziv prenatal testtir.
Anne ve bebek için güvenli.
10. haftadan itibaren test yapabilme imkanı.
Yüksek güvenilirlikte tarama sonuçları.
Azalan invaziv girişim gerekliliği.
