BRCA 1-2 hakkında merak edilenler
BRCA 1-2 nedir?
BRCA genleri, adını meme kanserinden alan ve meme kanseriyle ilişkilendirilmiş ilk genlerdir. BRCA1 ve BRCA2, DNA tamir genleridir ve tümör baskılayıcı proteinlerin üretilmesinden sorumludurlar. Bu proteinler DNA’nın onarımına yardımcı olarak DNA’nın bütünlüğünün veya hücrenin döngüsünün korunmasında önemli rol oynar.
BRCA 1-2 mutasyonları ne anlama gelir?
Günlük hayatımızda sürekli karsinojenlere maruz kalırız, hücrelerimizdeki DNA’da kırıklar – mutasyonlar meydana gelir, bu mutasyonlar tamir edilir veya edilemez. BRCA gibi DNA tamir genlerinde meydana gelebilecek bir hata bu noktada önem kazanır. Çünkü DNA’mız anne ve babamızdan aldığımız iki kopyadan ibarettir ve bu kopyaların ikisi de hasarlandığında hücre döngüsünün devamını sağlayan bir faktör ortadan kalkacağı için, hücre kontrolsüz bir çoğalma sinyaliyle tümörleşebilir. BRCA genlerinin bir kopyasında doğuştan bir mutasyonla dünyaya geldiğimizde, kanser yatkınlığı ve topluma göre artmış bir kansere yakalanma riskine sahip olabiliriz.
Kimler BRCA testi yaptırmalıdır?
BRCA testi gerekliliği 2 kategoride incelenebilir; birincisi hastaların yaşına, ikincisi aile öyküsüne bakılır. Örneğin hormon bağımlı meme kanserine 45 yaşından önce yakalanmış genç hastalarda, hormon reseptörlerinin görülmediği üçlü negatif meme kanseri için 60 yaşından önce tanı alan hastalarda BRCA 1-2 taraması önerilir.
BRCA tamir geni olduğu için başka organ kanserleriyle de ilişkilendirilmektedir. Yumurtalık kanserinde, prostat ve pankreas kanserinde yaştan bağımsız olarak BRCA 1-2 taraması yapılması önerilir.
İkinci kategori ise aile öyküsü. Ailelerde BRCA ile ilişkilendirilmiş kanserlerin varlığı incelenir ve aile öyküsü durumunda yine test kararı verilebilir. Ailedeki mutasyon tespit edildiğinde, risk tayini yapabilmek ve uygun koruyucu hekimlik hizmeti planlayabilmek amacıyla, 18 yaşından büyükler genetik danışma sonrası test yaptırma kararı alabilir.
BRCA 1-2 gen mutasyonuyla dünyaya gelen kişileri neler bekliyor?
BRCA genlerindeki mutasyonlar, meme ve over kanserlerinin yanısıra başta prostat, pankreas ve cilt olmak üzerek diğer organ kanserlerinin de ortaya çıkma ihtimalini artırır.
BRCA mutasyon taşıyıcısı olan kadınların 18 yaşını doldurur doldurmaz eğitilmesi, 20’li yaşlardan itibaren düzenli muayeneye tabi tutulması önemlidir. Bu muayenelerin içeriğinde rutin işlemlerin yanı sıra MR ile görüntüleme gibi, daha ileri tetkikler dahil edilebilir. Bu arada prostat örneğinden anlaşılacağı üzere, erkekler de bu mutasyonu taşıyabilir, artmış riskten etkilenir ve mutasyonu çocuklarına aktarabilir.
BRCA Testinde Genetik Danışma
Gerek ailede kimin test edileceğine, gerekse hangi testin veya yöntemin uygulanacağına karar vermek başlı başına bir genetik konsültasyon gereği doğurur. Bununla birlikte genetik testlerin sonucunun o aileye özgü yorumlanması, ailede risk altındaki diğer bireylerin belirlenmesi ve sürecin anlatılması gerekir. Ayrıca bu testler analiz içerdiği için, ancak güncel literatür bilgisine dayalı olarak yorumlanabilmektedir. Bu nedenle sonuçların, yine güncel bilgiler ışığında takip edilmesi gerekebilir. Kanser tanı, takip ve tedavisi multidisipliner bir takım işidir, tıbbi genetik uzmanının da burada rolü büyüktür.
