Nörogelişimsel Bozukluklarda Genetik Tanı
Nörogelişimsel bozukluklar, önecelikle nörolojik sistem ve beyin fonksiyonları ile ilişkili yetersizlikleri içeren bir hastalık grubudur.
Zihinsel yetersizlik, dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu, öğrenme güçlüğü, görme ve işitme engelliliği grup içerisinde yer alır. Birçok olguda farklı klinik tablolar iç içedir. Nörogelişimsel bozuklukların genetik nedenleri yeni nesil teknikler sayesinde günümüzde yüksek oranda aydınlatılabilmektedir. Böylece hastalar mümkün olan durumlarda uygun tedavilere yönlendirilebilmekte, hastalığın ilerlemesi yavaşlatılabilmekte ve hastalar komplikasyonlardan korunabilmektedir.
Ek olarak ailelere gebelik öncesi genetik danışma verilerek uygun tarama yöntemleri anlatılmakta, yardımcı üreme yöntemi eşliğinde implantasyon öncesi genetik tanı kullanarak embriyo seçimi, doğum öncesi tanı seçenekleri sunulabilmektedir.
