Farmakogenetik Nedir?
İlaçları metabolize eden enzimlerin aktivitesi, insana özgü farklılık sergileyen genetik polimorfizmlere bağlı olarak değişir. Farmakogenetiğin laboratuvar uygulama alanlarından bir tanesi, bireyler arası farklılık gösteren bu enzim aktivitelerinin tayini ile bir ilacın metabolizma hızını belirlemektir. Bunun için enzim aktivitesi ile ilişkili genetik polimorfizmleri kullanır.
Pek çok ilacın metabolizmasında rol oynayan başlıca enzimler Sitokrom P450 (CYP) ailesine dahildir. Aktivite tayinine dayalı polimorfizm analizleri ile bireye özgü bir profil çıkarılarak ilaçların etkililik ve toksisite riski spektrumu dahilinde, kişiye özgü ilaç ve doz tayini yapılmasına olanak sağlanır.
Bu analiz türü, özellikle toksik doz ile terapötik dozu arasında dar bir pencere olan, metabolizma hızı bireyler arasında yüksek oranda farklılık arz ettiği bilinen, toksik dozlarda ölümcül veya kalıcı hasarla karakterize yan etki profili olan, terapötik etkinlik açısından kan düzeyinin istikrarlı seyretmesinin kritik olduğu ilaçlarda önemlidir.
Farmakogenetik analizlerin bu açıdan klinik pratikte sık kullanıldığı ilaçlara, kan sulandırıcılar, psikostimulanlar örnek olarak verilebilir. Öte yandan klinik farmakogenetiğin uygulama alanlarından bir tanesi de, kanser genetik analizlerdeki gelişmelere paralel olarak akıllı ilaç kullanımı-seçimi ve akıllı ilaçlara direnç tayini analizi olarak yerini almıştır.
