Siteogenetik Analizler
Kromozomların yapısal ve sayısal anomalilerini inceler.
Konvansiyonel Sitogenetik Dizileme
Metafaz hücreleri doğrudan ya da doku-kültür sonrası elde edilerek mikroskop altında incelenir.
Kromozomal Mikroarray
FISH
- Floresan boya ile işaretlenmiş tek zincirli DNA probları kullanılır.
- Konvansiyonel kromozom analizinde tespit edilemeyen çok küçük delesyon ve translokasyonlar tespit edilebilir.
Kromozomal Mikroarray
DNA bir çip üzerinde;
- Referans genoma (karşılaştırmalı genomik hibridizasyon – array CGH) veya
- İnsan SNP haritasına (SNP array) hibridize edilerek
kopya sayısı varyasyonları açısından incelenir.
Moleküler Genetik Analizler
Moleküler Genetik Analizler; doğrudan DNA’mızın dizisindeki değişiklikleri inceler.
Sanger Dizileme
DNA’nın enzimatik sentezine dayanan bir dizileme yöntemidir.
- Bir veya birkaç genin,
- bir gen içerisindeki spesifik bölgelerin ve
- bilinen mutasyonların
analizinde kullanılır.
Yeni Nesil Dizileme
- Milyonlarca sekans reaksiyonu eş zamanlı gerçekleşir.
- Kısa sürede genoma dair çok büyük veri elde edilir
- İnsan genomunun tamamı tek bir çalışmada, günler içinde dizilenebilir.
